cabells rossos ulls blaus

Un dels models de bellesa que possiblement tenim actualment són les persones amb cabells rossos i ulls blaus. No cal cercar gaire per trobar exemples de persones conegudes, models, actors, actrius amb aquest estàndard de bellesa. associació

Un estudi que s’acaba de publicar [1] demostra la funcionalitat d’una variant (SNP rs12821256 T/C) en una regió reguladora del gen KITLG (un lligand del Kit) amb la coloració del pèl i per tant dels cabells. De fet, la relació entre el color clar de cabells (rossos) amb aquesta variació ja fa temps que es coneix (Vegeu Figura). La novetat de l’estudi és la descripció detallada del mecanisme en el fol·licle pilós que porta a aquesta coloració del cabell. Utilitzant les eines bioinformàtiques d‘Ensembl veiem que aquest SNP està situat al cromosoma 12 a la cadena forward i que la variant ancestral és la T (cabells foscos). Com es pot veure al proporció de la variant C, que és la que està relacionada amb les cabells rossos és més freqüent (fins un 20%) en les poblacions d’anglesos-escocesos i fins un 19% en les poblacions de finlandesos (dates extretes d‘Ensembl i 1000 genomes).

populations

Allele freqeuncy of SNP rs12821256. AFR, All african indivuduals; AMR, all American individuals; EUR, all European Individuals. CEU, Northern Europeans from Utah; FIN, Finish; GBR, British in England and Scotland; IBS, Iberian; TSI, Toscani, Italy.

Tal i com deia abans, per ser “bonic” s’ha de tenir cabells rossos però també hi d’haver ulls blaus. Malgrat que els ulls blaus també sembla un caràcter poligènic, ja fa uns anys es va proposar que una sola variant d’un SNP (rs12913832 A/G) on la variant ancestral A comporta color fosc i la G el color clar d’ulls. Aquest SNP es troba en l’intró 86 del gen HERC2, un gen activador de la transcripció del gen OCA2 responsable, entre altres, de la coloració dels ulls. A l’any 2008, uns investigadors de la Universitat de Copenhagen [2] van demostrar que el canvi de la A per la G en el gen HERC2, i que en conseqüència desactiva el gen OCA 2 provocant el color d’ulls clars, podia haver aparegut fa uns 6000 -10000 anys en un únic individu de la durant la revolució neolítica.

 Bé, doncs ara si veieu un d’aquests models de bellesa de colors d’ulls blaus amb una melena rossa, és molt probable que sigui diferent d’un individu de colors d’ulls i cabells foscos en només dues variacions de les 3.5 x 109 posicions que té el nostre genoma.

  1. Guenther, C.A., et al., A molecular basis for classic blond hair color in Europeans. Nat Genet, 2014. 46(7): p. 748-752.
  2. Eiberg, H., et al., Blue eye color in humans may be caused by a perfectly associated founder mutation in a regulatory element located within the HERC2 gene inhibiting OCA2 expression. Human Genetics, 2008. 123(2): p. 177-187.
Anuncis

Gene Flow and Maintenance of Genetic Diversity in Invasive Mosquitofish

journal.pone.0077028.g001

A new work from researches of the LIG and the IEA has been published in PLoS ONE. In this paper, the authors give insights in how gene flow between invasive populations shapes genetic diversity of Gambusia holbrooki in Mediterranean streams. Abstract:

Genetic analyses contribute to studies of biological invasions by mapping the origin and dispersal patterns of invasive species occupying new territories. Using microsatellite loci, we assessed the genetic diversity and spatial population structure of mosquitofish (Gambusia holbrooki) that had invaded Spanish watersheds, along with the American locations close to the suspected potential source populations. Mosquitofish populations from the Spanish streams that were studied had similar levels of genetic diversity to the American samples; therefore, these populations did not appear to have undergone substantial losses of genetic diversity during the invasion process. Population structure analyses indicated that the Spanish populations fell into four main clusters, which were primarily associated with hydrography. Dispersal patterns indicated that local populations were highly connected upstream and downstream through active dispersal, with an average of 21.5% fish from other locations in each population. After initially introducing fish to one location in a given basin, such dispersal potential might contribute to the spread and colonization of suitable habitats throughout the entire river basin. The two-dimension isolation-by-distance pattern here obtained, indicated that the human-mediated translocation of mosquitofish among the three study basins is a regular occurrence. Overall, both phenomena, high natural dispersal and human translocation, favor gene flow among river basins and the retention of high genetic diversity, which might help retain the invasive potential of mosquitofish populations.

More information can be found here.

Adult female of G. holbrooki

_________________________________________________________________________________________________________

Díez-del-Molino D, Carmona-Catot G, Araguas R-M, Vidal O, Sanz N, et al. (2013) Gene Flow and Maintenance of Genetic Diversity in Invasive Mosquitofish (Gambusia holbrooki). PLoS ONE 8(12): e82501. doi:10.1371/journal.pone.0082501

_________________________________________________________________________________________________________

[Conferencia] The Phylogeny of Little Red Riding Hood

Nos complace invitaros a la charla que impartirá el Dr. Oriol Vidal (colaborador en COOL GENES y Profesor Titular en el Área Genètica de la Universitat de Girona) el próximo Miércoles 18 de Diciembre a las 12:00 en la Sala de Graus de la Facultat de Ciències.

The Phylogeny of Little Red Riding Hood o un exemple de ‘phylomemetics’: l’anàlisi filogenètico dels fenòmens culturals

¡Os esperamos!

Eleccions a RECTOR/A a la UdG

baner eleccions

Avui comença la campanya electoral de les eleccions al Rectorat de la UdG que es celebraran el proper 19 de Novembre. Trobareu tota la informació sobre el procés electoral a la Seu Electrònica de la UdG. També podreu consultar els programes dels dos candidats a les seves pàgines web (Quim Ciurana y Sergi Bonet). 

PARTICIPA!

El Yeti NO es un oso

v2-web-bigfoot-rex

© Telegraph Media Group Limited 2013

Estoy un poco cabreado. La culpa es de la BBC y del profesor Bryan Sykes, y si, tiene que ver con el Yeti y la forma en que algunos ‘comunican’ descubrimientos. Os explico.

Hace unos 15 días, la BBC nos sorprendía a todos con una noticia y entrevista al profesor Bryan Sykes reputado investigador en genética humana de la Universidad de Oxford, que anunciaba que tras unos meticulosos y avanzados análisis del ADN (intuimos que mtDNA) de las muestras de pelo que había recopilado había dos que resultaban remarcablemente similares (100% dicen en la noticia) a una muestra de ADN almacenada en la base de datos (Genebank suponemos) que pertenece a una especie de oso pariente cercano entre el oso polar y el oso pardo actuales. Vale, todo correcto. Porqué nos cuenta eso señor Sykes en vez de publicarlo en un paper en una revista chupiguay, pues porque las muestras que ha analizado son supuestas muestras atribuidas al Yeti del Himalaya.

Ya tenemos titular ‘¡EL YETI ES EN REALIDAD UN OSO DE HACE 80.000 AÑOS!’ llevaba en primera plana el periódico que le compré aquella mañana a un crío en una esquina (o lo hubiera hecho si esto fuera el New York de los años 30, PERO NO). Lo que si pasó es que la BBC se tiró en plancha a por el titular y todos los medios del mundo fueron detrás. Vale. La gente emocionada. Yo incluido. Luego leí la noticia varias veces. Leí varias noticias relacionadas. Busqué más información. Indagué en pos del paper en que se demostraba lo dicho. Y nada. No había paper, no había más información.

Recordé el asunto del cráneo 5 de Dmanisi sucedido apenas unas semanas antes. (Pese a las ganas, no os he hablado de ello porque para eso ya están los expertos aquí, aquí o aquí). La información sobre ese cráneo, y todo lo que ‘supuestamente’ implica, había estado embargada por más de 8 años a la espera de una publicación de gran impacto. Durante 8 años todas las personas que conocían su existencia tuvieron que callárselo en un acuerdo confidencial digno de alabanza. ‘Ya sé– pensé- seguro que el paper donde se demuestra que el Yeti es un oso estará embargado hasta que pase por un proceso de revisión en una revista científica y luego lo publiquen.’ Luego me fui a comer con mis compañeros del trabajo y tuve esta conversación:

Yo: Lo que no entiendo es porqué anuncian este descubrimiento de esta forma, en una cadena de televisión. Sin aportar ni un solo dato. ¿De dónde son las muestras analizadas? ¿Cómo las han obtenido? Yo no me creeré nada hasta que publiquen un paper que haya pasado por un proceso riguroso de revisión externa, como debe ser. Y aun así… vaticino que será complicado. ¿Os acordáis del paper que clamaba haber descubierto que la vida podía darse en base a arsénico? Un fiasco por publicarlo sin pasar revisión.

Oriol: Pues es que lo del Yeti no lo publicarán nunca. Date cuenta que obtener muestras de Yeti es imposible a menos que alguien te diga que son de Yeti. Serán muestras recogidas por lugareños y/o curiosos. Nada que ver con un muestreo riguroso.

Oriol tenía la clave. Sin un muestreo científicamente riguroso, esas muestras no tienen validez para probar nada. El profesor Sykes menciona en la sorprendentemente corta entrevista que las dos muestras que han resultado de oso proceden de dos zonas separadas por el Himalaya y 1300 km. Y ya. No sabemos quién las recogió, ni cómo. No sabemos cuándo fueron recogidas. Ni siquiera si alguien las puso allí. En ciencia, esto es formalmente inaceptable. Alguien con mala fe puede habérsela jugado al profesor Sykes enviándole muestras de oso diciendo que procedían de esos dos puntos del Himalaya.

edt-yeti

© Captain Guy Norton

Tampoco mencionan a qué especie de oso ancestral atribuyen las muestras. Sí que comenta que se trata de una especie cuyos restos se encontraron en la isla Noruega de Svalbard y que datan de entre 40.000 y 120.000 años. Rastreando un poco la filogenia de los osos en esa época resulta que la especie a la que se menciona podría ser un ancestro común entre oso polar (Ursus maritimus) y los osos pardos (Ursus arctos), ya que ambas especies se encontraban en proceso de divergencia evolutiva en aquella época. El profesor Sykes aprovecha este elemento para indicar que el Yeti podría ser un oso híbrido entre ambos. Está documentado que ciertas especies de oso ancestrales como los osos cavernarios (linaje Ursus spelaeus) tendrían facilidad para caminar erguidos durante un tiempo. Nuevamente, el profesor Sykes aprovecha la coyuntura y atribuye a este comportamiento el hecho de que en la mayoría de los supuestos avistamientos del Yeti se le supone caminar erguido y  cierta apariencia humanoide.

mr-plow5_

Imagen modelo del Bigfoot, pariente norteamericano del Yeti.

¿Entonces el Yeti es un oso, o no?

Pues en mi opinión no. Al menos no hasta que se demuestre con datos que realmente se han obtenido muestras de pelo que coinciden con las de osos de hace 80.000 años. De momento no tenemos ni un sólo dato que demuestre que esto sea así ¿Será complicado certificar la validez de esas muestras? Seguramente. Es cierto que hasta ahora la gran mayoría de análisis de muestras relacionadas con Yetis, Sasquatchs y Hombres de las Nieves habían resultado en caballos, mapaches, felinos, perros, yaks, y cabras así que la posibilidad de que el Yeti sea un a especie de oso ancestral sí que tendría un cierto sentido dentro del contexto que el imaginario popular humano ha creado para él.

Por mi parte, seguiré cabreado con el profesor Sykes (no tanto con la BBC, ya que su trabajo es exactamente el que hicieron) si no se anima a intentar publicar un paper debidamente revisado en el que nos brinde información fiable sobre su supuesto descubrimiento. Hasta entonces la hipótesis de que el Yeti sea un oso ancestral me resulta tan válida como la hipótesis de que sea una nueva especie de homínido, o que estos vídeos sean la prueba de su existencia.

D’àvies i de patriarques

A la societat occidental els hàbits canvien ràpidament i sovint sense que sapiguem gaire bé per què. Costums ben establerts que s’adaptaven bé a l’estil de vida tradicional i que aconseguien els seus objectius com a mínim amb un cert èxit, ara es posen en dubte. Pot ser que ja no siguin útils en el nou món humà?

Un dels aspectes que més controvèrsia genera és la criança dels fills.  En molts sectors hi ha un debat, més complicat del que sembla, i que involucra temes tan sensibles com la jornada laboral, el paper de l’escola i la importància de la dona en la societat. De fet, fins i tot sense ser sociòleg és fàcil adonar-se que durant la incorporació de les dones al món laboral la responsabilitat de l’educació va haver de repartir-se entre els altres agents implicats (pares, avis, escola). Probablement, aquest sistema que va bascular lluny de la mare ara s’està ressituant. Només que pregunteu una mica us serà fàcil trobar algú que manifesti la seva disconformitat en aquest repartiment de tasques, i entre moltes altres coses, sovint us diran que els avis no haurien de tenir una paper tant actiu en l’educació dels néts. Curiosament, aquesta és una afirmació que des d’un punt de vista biològic podria entrar en franca contradicció amb un fenomen típicament humà.

Per què las femelles humanes deixen de ser fèrtils molt abans de morir?

Un punt clau en tot aquest tema és el fet que alguns individus de l’espècie humana (les femelles, concretament) tenen una característica reproductiva única: deixen de ser fèrtils molt abans de morir. Des d’un punt de vista estrictament evolutiu, sembla un contrasentit. L’èxit evolutiu d’un organisme depèn del número de descendents que pot arribar a tenir. En la gran majoria d’espècies, tothom es pot reproduir (o intentar reproduir) fins poc abans de l’últim sospir, amb l’objectiu d’aconseguir “farcir” la generació següent de descendents directes. Però les femelles de l’espècie humana, no. Per què les dones renuncien a aquesta estratègia? Què en diu la biologia evolutiva?

S’han postulat dues hipòtesis per explicar aquest desfasament entre final de l’etapa reproductiva i final de la vida: l’efecte àvia i la hipòtesi del patriarca. En l’efecte àvia es postula que l’ajuda que l’àvia pot aportar a la criança dels néts n’afavoreix la supervivència i per tant, incrementa l’èxit reproductiu del llinatge. A la llarga, acaben sobrevivint més descendents. Menys però més ben cuidats és millor que molts però abandonats. Alguns articles avalen aquesta hipòtesi, i fins i tot es descriu aquest mateix efecte en les orques, una altra de les poques espècies que presenta la menopausa: la mare ajuda els seus descendents a la criança dels néts, i en millora la supervivència.

Killerwhales_jumping

Les orques tambè pateixen menopausa.
Photo by Robert Pittman

La hipòtesi del patriarca té un compte sobretot una altra característica reproductiva, diferent en mascles i femelles: la gametogènesi. Així, mentre que en homes la producció d’espermatozoides es manté al llarg de tota la vida, els ovaris d’una nena acabada de néixer ja tenen tots els oòcits dels que disposarà al llarg de la seva vida. Si aquesta vida s’allarga molt, com en el cas de l’espècie humana, aquests oòcits s’esgoten i deixen femelles viables però sense la capacitat de reproduir-se. Segons aquesta explicació, l’ajuda que proporcionen les àvies als seus descendents seria una manera de compensar la pèrdua ràpida de fertilitat, que podria interferir en el seu èxit reproductiu final.

I ara siguem provocadors: sigui quina sigui la versió correcta, sembla que el que és més “natural” a l’hora de criar els fills és deixar que les àvies comparteixin part de la responsabilitat. No ho puc evitar, però després d’haver-ho dit, m’agrada imaginar-me la cara dels defensors de la santedat del vincle de la mare amb el nadó. Aix, l’evolució.

Una ullada a les poblacions mediterrànies ibèriques d’espinós a través de marcadors moleculars

mascle_1_b

© Quim Pou

L’espinós (Gasterosteus aculeatus) és una espècie de distribució cosmopolita en tot l’hemisferi nord. Les poblacions de la península Ibèrica representen el límit meridional d’aquesta distribució i es troben en un estat de conservació crític. Durant els dos darrers segles l’espinós ha desaparegut en moltes zones de distribució històrica de la nostra península, i, actualment, sobreviu en alguns nuclis poblacionals aïllats en rius del nord de la costa mediterrània, i a la costa atlàntica de Portugal, Galícia i el País Basc. La introducció d’espècies invasores i la degradació dels hàbitats són les principals amenaces per aquesta espècie, que habita trams baixos i mitjans de rius que són especialment susceptibles a alteracions antròpiques.

El nostre treball presenta les primeres dades genètiques en poblacions ibèriques d’espinós i representa un dels pocs treballs que existeixen per les poblacions mediterrànies d’aquesta espècie (hi ha dues publicacions en poblacions adriàtiques). L’ús de marcadors moleculars ens ha permès estudiar la genètica de poblacions i les relacions evolutives (filogènia) de les poblacions d’espinós que encara es conserven més o menys estables en el Mediterrani de la península Ibèrica. Totes elles, excepte  un nucli poblacional al Delta de l’Ebre (Ullals de Baltasar), es localitzen en rius i rierols de les comarques de Girona (dues mostres de la conca de la Muga, una de la riera de Calonge, una del Daró, una del Bugantó-Onyar i dues mostres de la Tordera).

Les poblacions d’espinós que ens queden al mediterrani tenen un valor ecològic, genètic i evolutiu incalculable.

Les anàlisis de marcadors nuclears (microsatèl.lits) ens indiquen que existeixen diferències importants pel que fa a la composició genètica de les diferents poblacions i ens permeten identificar les poblacions en funció de la conca hidrogràfica a la qual pertanyen. Aquests marcadors ens alerten també d’una variabilitat genètica (proporció d’heterozigots i número d’al·lels) molt baixa en algunes mostres, sobretot de les conques de l’Onyar i la Tordera, que auguren problemes de viabilitat de l’espinós a llarg termini.

La seqüenciació de dos gens mitocondrials (cytb i regió de control) ens permet identificar nou seqüències o haplotips diferents que no s’han descrit prèviament en les bases de dades existents per aquesta espècie. La majoria d’haplotips es troben de forma exclusiva en una única població, excepte alguns haplotips que es comparteixen entre localitats d’una mateixa conca hidrogràfica. Aquesta fixació d’haplotips determina novament una baixa variabilitat genètica (un o pocs haplotips diferents a cada població), senyal inequívoc d’un gran aïllament d’aquestes poblacions, que accentua, de ben segur, la vulnerabilitat d’aquesta espècie. L’agrupació dels diferents haplotips segons la seva semblança defineix, com a mínim, dos llinatges evolutius d’espinós en els nostres rius que són clarament diferents de la resta de llinatges europeus (veieu la Figura).

 

Arbre que resumeix les semblances entre les seqüències de les mostres analizades (colorejades) i les seqüències disponibles a les bases de dades per poblacions europees (els punts morats són d'altres poblacions mediterrànies i els negres de la resta d'Europa). Per a les nostres seqüències, la grandària del cercle és proporcional a la seva freqüència i per cadascuna s'indica la seva presència en les diferents poblacions mitjançant un codi de colors (negre: Ullals, verd: Daró, verd clar: Calonge, rosa: Vallcanera, gris: Reclà i morat: Bugantó).

Arbre que resumeix les semblances entre les seqüències de les mostres analizades (colorejades) i les seqüències disponibles a les bases de dades per poblacions europees (els punts morats són d’altres poblacions mediterrànies i els negres de la resta d’Europa). Per a les nostres seqüències, la grandària del cercle és proporcional a la seva freqüència i per cadascuna s’indica la seva presència en les diferents poblacions mitjançant un codi de colors (negre: Ullals, verd: Daró, verd clar: Calonge, rosa: Vallcanera, gris: Reclà i morat: Bugantó).

La comparació d’aquests haplotips amb les seqüències disponibles a les bases de dades en poblacions europees d’espinós ens permet inferir una arbre filogenètic amb una posició basal dels nostres llinatges respecte la majoria de llinatges europeus, que són gairebé tots d’origen més recent, posterior a les glaciacions del quaternari. Tot plegat ens explica que les poblacions d’espinós del nostres país són la única representació que ens queda d’uns llinatges mediterranis que són molt i molt antics, anteriors als períodes glacials del quaternari. Donada la situació d’amenaça d’aquesta espècie, urgeix doncs dissenyar estratègies de gestió que contemplin els patrons d’estructura poblacional descrits, i que siguin adequades per a la conservació de les poblacions d’espinós que ens queden al mediterrani, les quals tenen un valor ecològic, genètic i evolutiu incalculable.

Per més informació podeu clicar aquí.

_______________________________________________________________________________________________________

RM Araguas, O Vidal, C Pla, N Sanz (2012) High genetic diversity of the endangered Iberian three-spined stickleback (Gasterosteus aculeatus) at the Mediterranean edge of its range. Freshwater Biology, 57, 143-154.

______________________________________________________________________________________________________