Un dels models de bellesa que possiblement tenim actualment són les persones amb cabells rossos i ulls blaus. No cal cercar gaire per trobar exemples de persones conegudes, models, actors, actrius amb aquest estàndard de bellesa. 
Un estudi que s’acaba de publicar [1] demostra la funcionalitat d’una variant (SNP rs12821256 T/C) en una regió reguladora del gen KITLG (un lligand del Kit) amb la coloració del pèl i per tant dels cabells. De fet, la relació entre el color clar de cabells (rossos) amb aquesta variació ja fa temps que es coneix (Vegeu Figura). La novetat de l’estudi és la descripció detallada del mecanisme en el fol·licle pilós que porta a aquesta coloració del cabell. Utilitzant les eines bioinformàtiques d‘Ensembl veiem que aquest SNP està situat al cromosoma 12 a la cadena forward i que la variant ancestral és la T (cabells foscos). Com es pot veure al proporció de la variant C, que és la que està relacionada amb les cabells rossos és més freqüent (fins un 20%) en les poblacions d’anglesos-escocesos i fins un 19% en les poblacions de finlandesos (dates extretes d‘Ensembl i 1000 genomes).
Allele freqeuncy of SNP rs12821256. AFR, All african indivuduals; AMR, all American individuals; EUR, all European Individuals. CEU, Northern Europeans from Utah; FIN, Finish; GBR, British in England and Scotland; IBS, Iberian; TSI, Toscani, Italy.
Tal i com deia abans, per ser “bonic” s’ha de tenir cabells rossos però també hi d’haver ulls blaus. Malgrat que els ulls blaus també sembla un caràcter poligènic, ja fa uns anys es va proposar que una sola variant d’un SNP (rs12913832 A/G) on la variant ancestral A comporta color fosc i la G el color clar d’ulls. Aquest SNP es troba en l’intró 86 del gen HERC2, un gen activador de la transcripció del gen OCA2 responsable, entre altres, de la coloració dels ulls. A l’any 2008, uns investigadors de la Universitat de Copenhagen [2] van demostrar que el canvi de la A per la G en el gen HERC2, i que en conseqüència desactiva el gen OCA 2 provocant el color d’ulls clars, podia haver aparegut fa uns 6000 -10000 anys en un únic individu de la durant la revolució neolítica.
Bé, doncs ara si veieu un d’aquests models de bellesa de colors d’ulls blaus amb una melena rossa, és molt probable que sigui diferent d’un individu de colors d’ulls i cabells foscos en només dues variacions de les 3.5 x 109 posicions que té el nostre genoma.
- Guenther, C.A., et al., A molecular basis for classic blond hair color in Europeans. Nat Genet, 2014. 46(7): p. 748-752.
- Eiberg, H., et al., Blue eye color in humans may be caused by a perfectly associated founder mutation in a regulatory element located within the HERC2 gene inhibiting OCA2 expression. Human Genetics, 2008. 123(2): p. 177-187.
COOL GENES 
Además de la selección sexual, las variantes que producen ojos, pelo y piel claras en Europa han estado sometidas a grandes presiones selectivas debido al cambio de dieta (cazador/recolector —> agricultor) y exposición a rayos UV, al menos desde el neolítico (1). Todo junto explicaría la relativa abundancia de dichos fenotipos en el viejo continente, especialmente en el Norte.
Direct evidence for positive selection of skin, hair, and eye pigmentation in Europeans during the last 5,000 y. Wilde et al. 2014. PNAS