Un dels models de bellesa que possiblement tenim actualment són les persones amb cabells rossos i ulls blaus. No cal cercar gaire per trobar exemples de persones conegudes, models, actors, actrius amb aquest estàndard de bellesa.
Un estudi que s’acaba de publicar [1] demostra la funcionalitat d’una variant (SNP rs12821256 T/C) en una regió reguladora del gen KITLG (un lligand del Kit) amb la coloració del pèl i per tant dels cabells. De fet, la relació entre el color clar de cabells (rossos) amb aquesta variació ja fa temps que es coneix (Vegeu Figura). La novetat de l’estudi és la descripció detallada del mecanisme en el fol·licle pilós que porta a aquesta coloració del cabell. Utilitzant les eines bioinformàtiques d‘Ensembl veiem que aquest SNP està situat al cromosoma 12 a la cadena forward i que la variant ancestral és la T (cabells foscos). Com es pot veure al proporció de la variant C, que és la que està relacionada amb les cabells rossos és més freqüent (fins un 20%) en les poblacions d’anglesos-escocesos i fins un 19% en les poblacions de finlandesos (dates extretes d‘Ensembl i 1000 genomes).
Allele freqeuncy of SNP rs12821256. AFR, All african indivuduals; AMR, all American individuals; EUR, all European Individuals. CEU, Northern Europeans from Utah; FIN, Finish; GBR, British in England and Scotland; IBS, Iberian; TSI, Toscani, Italy.
Tal i com deia abans, per ser “bonic” s’ha de tenir cabells rossos però també hi d’haver ulls blaus. Malgrat que els ulls blaus també sembla un caràcter poligènic, ja fa uns anys es va proposar que una sola variant d’un SNP (rs12913832 A/G) on la variant ancestral A comporta color fosc i la G el color clar d’ulls. Aquest SNP es troba en l’intró 86 del gen HERC2, un gen activador de la transcripció del gen OCA2 responsable, entre altres, de la coloració dels ulls. A l’any 2008, uns investigadors de la Universitat de Copenhagen [2] van demostrar que el canvi de la A per la G en el gen HERC2, i que en conseqüència desactiva el gen OCA 2 provocant el color d’ulls clars, podia haver aparegut fa uns 6000 -10000 anys en un únic individu de la durant la revolució neolítica.
Bé, doncs ara si veieu un d’aquests models de bellesa de colors d’ulls blaus amb una melena rossa, és molt probable que sigui diferent d’un individu de colors d’ulls i cabells foscos en només dues variacions de les 3.5 x 109 posicions que té el nostre genoma.
Guenther, C.A., et al., A molecular basis for classic blond hair color in Europeans. Nat Genet, 2014. 46(7): p. 748-752.
Eiberg, H., et al., Blue eye color in humans may be caused by a perfectly associated founder mutation in a regulatory element located within the HERC2 gene inhibiting OCA2 expression. Human Genetics, 2008. 123(2): p. 177-187.
A new work from researches of the LIG and the IEA has been published in PLoS ONE. In this paper, the authors give insights in how gene flow between invasive populations shapes genetic diversity of Gambusia holbrooki in Mediterranean streams. Abstract:
Genetic analyses contribute to studies of biological invasions by mapping the origin and dispersal patterns of invasive species occupying new territories. Using microsatellite loci, we assessed the genetic diversity and spatial population structure of mosquitofish (Gambusia holbrooki) that had invaded Spanish watersheds, along with the American locations close to the suspected potential source populations. Mosquitofish populations from the Spanish streams that were studied had similar levels of genetic diversity to the American samples; therefore, these populations did not appear to have undergone substantial losses of genetic diversity during the invasion process. Population structure analyses indicated that the Spanish populations fell into four main clusters, which were primarily associated with hydrography. Dispersal patterns indicated that local populations were highly connected upstream and downstream through active dispersal, with an average of 21.5% fish from other locations in each population. After initially introducing fish to one location in a given basin, such dispersal potential might contribute to the spread and colonization of suitable habitats throughout the entire river basin. The two-dimension isolation-by-distance pattern here obtained, indicated that the human-mediated translocation of mosquitofish among the three study basins is a regular occurrence. Overall, both phenomena, high natural dispersal and human translocation, favor gene flow among river basins and the retention of high genetic diversity, which might help retain the invasive potential of mosquitofish populations.
Díez-del-Molino D, Carmona-Catot G, Araguas R-M, Vidal O, Sanz N, et al. (2013) Gene Flow and Maintenance of Genetic Diversity in Invasive Mosquitofish (Gambusia holbrooki). PLoS ONE 8(12): e82501. doi:10.1371/journal.pone.0082501
Nos complace invitaros a la charla que impartirá el Dr. Oriol Vidal (colaborador en COOL GENES y Profesor Titular en el Área Genètica de la Universitat de Girona) el próximo Miércoles 18 de Diciembre a las 12:00 en la Sala de Graus de la Facultat de Ciències.
The Phylogeny of Little Red Riding Hood o un exemple de ‘phylomemetics’: l’anàlisi filogenètico dels fenòmens culturals
Avui comença la campanya electoral de les eleccions al Rectorat de la UdG que es celebraran el proper 19 de Novembre. Trobareu tota la informació sobre el procés electoral a la Seu Electrònica de la UdG. També podreu consultar els programes dels dos candidats a les seves pàgines web (Quim Ciurana y Sergi Bonet).
Estoy un poco cabreado. La culpa es de la BBC y del profesor Bryan Sykes, y si, tiene que ver con el Yeti y la forma en que algunos ‘comunican’ descubrimientos. Os explico.
Hace unos 15 días, la BBC nos sorprendía a todos con una noticia y entrevista al profesor Bryan Sykes reputado investigador en genética humana de la Universidad de Oxford, que anunciaba que tras unos meticulosos y avanzados análisis del ADN (intuimos que mtDNA) de las muestras de pelo que había recopilado había dos que resultaban remarcablemente similares (100% dicen en la noticia) a una muestra de ADN almacenada en la base de datos (Genebank suponemos) que pertenece a una especie de oso pariente cercano entre el oso polar y el oso pardo actuales. Vale, todo correcto. Porqué nos cuenta eso señor Sykes en vez de publicarlo en un paper en una revista chupiguay, pues porque las muestras que ha analizado son supuestas muestras atribuidas al Yeti del Himalaya.
Ya tenemos titular ‘¡EL YETI ES EN REALIDAD UN OSO DE HACE 80.000 AÑOS!’ llevaba en primera plana el periódico que le compré aquella mañana a un crío en una esquina (o lo hubiera hecho si esto fuera el New York de los años 30, PERO NO). Lo que si pasó es que la BBC se tiró en plancha a por el titular y todos los medios del mundo fueron detrás. Vale. La gente emocionada. Yo incluido. Luego leí la noticia varias veces. Leí varias noticias relacionadas. Busqué más información. Indagué en pos del paper en que se demostraba lo dicho. Y nada. No había paper, no había más información.
Recordé el asunto del cráneo 5 de Dmanisi sucedido apenas unas semanas antes. (Pese a las ganas, no os he hablado de ello porque para eso ya están los expertos aquí, aquí o aquí). La información sobre ese cráneo, y todo lo que ‘supuestamente’ implica, había estado embargada por más de 8 años a la espera de una publicación de gran impacto. Durante 8 años todas las personas que conocían su existencia tuvieron que callárselo en un acuerdo confidencial digno de alabanza. ‘Ya sé– pensé- seguro que el paper donde se demuestra que el Yeti es un oso estará embargado hasta que pase por un proceso de revisión en una revista científica y luego lo publiquen.’ Luego me fui a comer con mis compañeros del trabajo y tuve esta conversación:
Yo: Lo que no entiendo es porqué anuncian este descubrimiento de esta forma, en una cadena de televisión. Sin aportar ni un solo dato. ¿De dónde son las muestras analizadas? ¿Cómo las han obtenido? Yo no me creeré nada hasta que publiquen un paper que haya pasado por un proceso riguroso de revisión externa, como debe ser. Y aun así… vaticino que será complicado. ¿Os acordáis del paper que clamaba haber descubierto que la vida podía darse en base a arsénico? Un fiasco por publicarlo sin pasar revisión.
Oriol: Pues es que lo del Yeti no lo publicarán nunca. Date cuenta que obtener muestras de Yeti es imposible a menos que alguien te diga que son de Yeti. Serán muestras recogidas por lugareños y/o curiosos. Nada que ver con un muestreo riguroso.
Oriol tenía la clave. Sin un muestreo científicamente riguroso, esas muestras no tienen validez para probar nada. El profesor Sykes menciona en la sorprendentemente corta entrevista que las dos muestras que han resultado de oso proceden de dos zonas separadas por el Himalaya y 1300 km. Y ya. No sabemos quién las recogió, ni cómo. No sabemos cuándo fueron recogidas. Ni siquiera si alguien las puso allí. En ciencia, esto es formalmente inaceptable. Alguien con mala fe puede habérsela jugado al profesor Sykes enviándole muestras de oso diciendo que procedían de esos dos puntos del Himalaya.
Tampoco mencionan a qué especie de oso ancestral atribuyen las muestras. Sí que comenta que se trata de una especie cuyos restos se encontraron en la isla Noruega de Svalbard y que datan de entre 40.000 y 120.000 años. Rastreando un poco la filogenia de los osos en esa época resulta que la especie a la que se menciona podría ser un ancestro común entre oso polar (Ursus maritimus) y los osos pardos (Ursus arctos), ya que ambas especies se encontraban en proceso de divergencia evolutiva en aquella época. El profesor Sykes aprovecha este elemento para indicar que el Yeti podría ser un oso híbrido entre ambos. Está documentado que ciertas especies de oso ancestrales como los osos cavernarios (linaje Ursus spelaeus) tendrían facilidad para caminar erguidos durante un tiempo. Nuevamente, el profesor Sykes aprovecha la coyuntura y atribuye a este comportamiento el hecho de que en la mayoría de los supuestos avistamientos del Yeti se le supone caminar erguido y cierta apariencia humanoide.
Imagen modelo del Bigfoot, pariente norteamericano del Yeti.
¿Entonces el Yeti es un oso, o no?
Pues en mi opinión no. Al menos no hasta que se demuestre con datos que realmente se han obtenido muestras de pelo que coinciden con las de osos de hace 80.000 años. De momento no tenemos ni un sólo dato que demuestre que esto sea así ¿Será complicado certificar la validez de esas muestras? Seguramente. Es cierto que hasta ahora la gran mayoría de análisis de muestras relacionadas con Yetis, Sasquatchs y Hombres de las Nieves habían resultado en caballos, mapaches, felinos, perros, yaks, y cabras así que la posibilidad de que el Yeti sea un a especie de oso ancestral sí que tendría un cierto sentido dentro del contexto que el imaginario popular humano ha creado para él.
Por mi parte, seguiré cabreado con el profesor Sykes (no tanto con la BBC, ya que su trabajo es exactamente el que hicieron) si no se anima a intentar publicar un paper debidamente revisado en el que nos brinde información fiable sobre su supuesto descubrimiento. Hasta entonces la hipótesis de que el Yeti sea un oso ancestral me resulta tan válida como la hipótesis de que sea una nueva especie de homínido, o que estos vídeos sean la prueba de su existencia.
COOL GENES 